Expresión génica
Un gen puede estar apagado, encendido a medias o a pleno rendimiento. La expresión mide cuánta actividad tiene. Es la diferencia entre tener una receta en el libro y estar cocinándola.
Detectando el cáncer
a partir de su expresión génica
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ESTRUCTURA 3D · GEN CLAVE POR TUMOR
BRCA
1.680
muestras de tejido
20.531
genes por muestra
02
modelos en cascada
TCGA
fuente de datos
01 — Qué es
Un tumor deja huella en los genes que enciende
Todas las células del cuerpo tienen los mismos genes, pero cada tejido usa unos pocos. Una célula de próstata y una de pulmón se diferencian en cuáles tiene activos. Cuando una célula se vuelve cancerosa, ese patrón de activación cambia.
RNA-Seq
La técnica que lee esa actividad. Secuencia el ARN mensajero de una muestra y devuelve un número por cada gen: 20.531 valores que describen qué está haciendo ese tejido en ese momento.
Firma tumoral
El tejido canceroso altera su patrón de expresión: activa genes de división celular, silencia frenos. Esa desviación respecto al tejido sano del mismo órgano es lo que el modelo aprende a reconocer.
EJEMPLO REAL DEL DATASET
KLK3, el gen del PSA
Produce el antígeno prostático específico. Se expresa masivamente en próstata y prácticamente en ningún otro tejido. En nuestros datos, su valor medio en muestras de próstata es 18,19; en el resto de cohortes no llega a 3.
En escala log2, esa diferencia equivale a unas 30.000 veces más expresión. Los marcadores tejido-específicos son así de contundentes.
SUS LÍMITES
Lo que este sistema no puede hacer
Un modelo con métricas altas sigue teniendo fronteras. Estas son las nuestras, y forman parte del resultado tanto como los aciertos.
No sustituye al patólogo
El diagnóstico de cáncer se establece por histopatología. El perfil molecular es una capa complementaria que informa sobre tratamiento y pronóstico, no un reemplazo del microscopio.
Cinco tipos, no todos
El sistema solo conoce mama, riñón, pulmón, próstata y colon. Ante un tumor de otro órgano devolvería una de esas cinco etiquetas, necesariamente equivocada.
Población no representativa
TCGA recoge mayoritariamente población estadounidense. La generalización a otras poblaciones no está validada.
Un 2% de tumores se escapa
El cribado inicial clasifica como sanas unas 6 de cada 300 muestras tumorales. En una cascada, ese error no se recupera aguas abajo.
02 — Los datos
1.680 muestras del Cancer Genome Atlas
TCGA es un proyecto público de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos que ha perfilado molecularmente miles de tumores. Trabajamos con cinco cohortes y, en cada una, tanto tejido tumoral como tejido sano adyacente.
CohorteÓrganoTumorSanoTotal
BRCAMama448112560
KIRCRiñón28872360
LUADPulmón23659295
PRADPróstata20852260
COADColon16441205
Total1.3443361.680
El desbalance es de diseño
La proporción tumor/sano es exactamente 80/20 en las cinco cohortes, hasta el decimal. En datos clínicos reales esa cifra varía según el margen quirúrgico y el protocolo de cada hospital. Aquí está forzada, así que las probabilidades del modelo no deben leerse como riesgo poblacional.
320 pacientes aparecen dos veces
Hay 1.680 muestras pero solo 1.360 donantes: 320 personas aportaron su tumor y su tejido sano. Repartirlos al azar entre entrenamiento y prueba haría que el modelo reconociera al paciente en lugar del cáncer.
03 — Cómo funciona
Dos modelos, en cascada
Separar el problema en dos decisiones encadenadas hace el sistema auditable: cada etapa se entrena, se mide y se explica por separado. Es también el orden en que razona un laboratorio — primero confirmar malignidad, después tipificar.
ENTRADA
Muestra RNA-Seq
20.531 valores de expresión
MODELO 1 · BINARIO
¿Tumoral o sano?
F1-macro0,974
Recall tejido sano1,00
SANO
Fin del proceso
No se tipifica
MODELO 2 · 5 CLASES
¿Qué órgano de origen?
F1-macro (hold-out)1,00
ClasesBRCA · KIRC · LUAD · PRAD · COAD
Partición por paciente
Todas las muestras de un mismo donante van al mismo lado de la partición. Con
StratifiedGroupKFold verificamos 0 pacientes compartidos entre
entrenamiento y prueba, frente a los 107 que se partían con una división aleatoria.
Métricas honestas
Con clases 80/20, un modelo que dijera siempre «tumor» acertaría el 80%. Por eso medimos F1-macro, recall por clase y AUC, nunca la accuracy sola.
Modelo interpretable
Regresión logística frente a Random Forest y XGBoost. Iguala o supera a ambos, entrena 8 veces más rápido y sus coeficientes indican qué genes pesan en cada decisión.
LIMITACIÓN DE LA ARQUITECTURA
El Modelo 2 solo actúa sobre lo que el Modelo 1 marca como tumor. Un 2% de los tumores se clasifican como sanos y nunca llegan a la segunda etapa: el error de la primera fase no es recuperable. Por eso el recall de la clase tumoral es la métrica crítica de todo el sistema.
04 — Hallazgos
Lo que encontramos al auditar los datos
Entrenar el modelo fue la parte rápida. Lo interesante apareció al preguntarnos por qué los números eran los que eran.
88,7%
de los 256 genes silenciados son ARN no codificante
GENES SILENCIADOS
No están apagados: la técnica no puede verlos
256 genes valen cero en las 1.680 muestras. Al recuperar sus nombres reales descubrimos que 229 son ARN pequeños no codificantes — snoRNA, snRNA, scaRNA.
El RNA-Seq estándar captura moléculas con cola poli-A. Estos ARN no la tienen, así que el protocolo los descarta antes de secuenciar. No es un hallazgo biológico: es la huella de una limitación del instrumento.
El resto son genes de testículo, cromosoma Y, piel y pelo: tejidos que no están en el dataset. Verificado de forma independiente con la anotación del NCBI.
Antes
- RPS4Y1
- DDX3Y
- KDM5D
- USP9Y
- EIF1AY
Después
- KLK3
- SFTPB
- KLK2
- RPS4Y1
- CEACAM5
UN BUG SILENCIOSO
Una transformación de más cambiaba toda la biología
Los datos ya venían en escala logarítmica, pero una función del análisis exploratorio volvía a aplicarla. El resultado no daba ningún error: simplemente comprimía los valores hasta aplastar las diferencias reales entre genes.
Sobrevivían solo los genes de patrón binario — los del cromosoma Y, que se tienen o no según el sexo. El ranking de genes más informativos era, en realidad, una lista de genes de sexo.
Lo detectamos contrastando el resultado con la biología conocida: si KLK3 no aparece arriba en un dataset con 260 muestras de próstata, algo va mal.
0,6 %peso de los 15 genes principales
5.214genes que aportan al modelo
CÓMO DECIDE EL MODELO
Una firma difusa, no unos pocos marcadores
Esperábamos encontrar oncogenes conocidos dominando la decisión. En su lugar, los quince genes más influyentes suman apenas el 0,6% del peso total, y más de cinco mil genes contribuyen de forma apreciable.
El modelo no detecta «los genes del cáncer»: suma miles de diferencias pequeñas repartidas por todo el transcriptoma. Eso explica su precisión (AUC 0,996) y también su límite.
Consecuencia honesta: los genes del ranking tienen relevancia estadística, no necesariamente causal. No podemos señalar cinco genes y decir que provocan el tumor.
05 — Demo
Pruébalo con una muestra
Sube un perfil de expresión y observa el recorrido completo: cribado tumoral, tipificación del órgano de origen, nivel de confianza y los genes que sostienen la decisión.
Esta no es una herramienta diagnóstica.
OncoLens es un proyecto académico de apoyo a la investigación. Sus resultados no
constituyen un diagnóstico médico ni sustituyen la valoración histopatológica y el
criterio de un profesional sanitario.
05 — Recursos
El proyecto, abierto
Todo lo que hemos producido está disponible para consultar, descargar o reproducir.
Informe del proyecto
Documentación completa: datos, metodología, resultados y limitaciones.
Presentación
Las diapositivas de la defensa del proyecto.
Código fuente
Notebooks, modelos entrenados y la aplicación, en el repositorio.
Muestra de ejemplo
Un perfil de expresión listo para probar la demo.
06 — Equipo
Quiénes lo hemos construido
Proyecto final del Bootcamp de Data Analyst II. Cada integrante trabajó una parte del pipeline, del análisis exploratorio al despliegue.
NA
Alejandra Duque García
Breve descripción profesional. Formación, especialidad y qué aportas al equipo. Dos o tres líneas para darte valor.
Noelia Sánchez Fácila
Soy Data Scientist especializada en Inteligencia Artificial y Machine Learning, con una visión orientada a transformar datos en soluciones útiles y accesibles. Mi trayectoria combina el desarrollo tecnológico con una sólida experiencia en formación y comunicación, lo que me permite diseñar herramientas que no solo resuelven problemas complejos, sino que también facilitan su interpretación por parte de los usuarios. Me apasiona construir aplicaciones basadas en datos que generen un impacto real y acerquen la IA a las personas.
Romina Navea Rodríguez
Analista de datos en formación, con una trayectoria previa en comunicación estratégica y analítica digital. Me apasiona el proceso de convertir datos en información comprensible y útil para la toma de decisiones, algo que he trabajado desde distintos ángulos a lo largo de mi carrera. Mi valor diferencial está en combinar la capacidad técnica con la habilidad de comunicar resultados de forma clara a cualquier tipo de equipo o audiencia.
Yasira Blanco Moreno
Analista de datos con vocación investigadora. Exploro la intersección entre neurociencia, psicología y análisis cuantitativo, con la convicción de que las mejores respuestas nacen de la evidencia bien mirada.