Cobertura limitada
Solo reconoce cinco tipos: mama, riñón, pulmón, próstata y colon. Ante un tumor de cualquier otro órgano devolverá obligatoriamente una de esas cinco etiquetas, y se equivocará.
OncoLens no reemplaza el diagnóstico médico. Es una herramienta de apoyo a la investigación. El diagnóstico definitivo sigue correspondiendo al patólogo mediante histopatología: esto es una capa molecular complementaria, nunca un sustituto del microscopio.
Solo reconoce cinco tipos: mama, riñón, pulmón, próstata y colon. Ante un tumor de cualquier otro órgano devolverá obligatoriamente una de esas cinco etiquetas, y se equivocará.
TCGA recoge una población mayoritariamente estadounidense. El rendimiento en otras poblaciones no está validado.
El modelo solo ve expresión génica: ni edad, ni sexo, ni historial, ni estadio tumoral, ni datos de la biopsia.
Los genes más influyentes están asociados estadísticamente a las predicciones. Eso no significa que causen el tumor.
El Modelo 1 clasifica como sanas alrededor del 2% de las muestras tumorales. Unas 6 de cada 300.
El Modelo 2 solo interviene sobre lo que el Modelo 1 marca como tumor. Si una muestra se cataloga como sana, sale del sistema y no vuelve a entrar.
Un falso negativo aquí no es un error menor: es un tumor que el sistema no señala. En una herramienta de apoyo real, ese es el fallo que más pesa.
Ajustar el umbral del Modelo 1 para priorizar el recall tumoral, aunque suba el número de falsas alarmas. En este contexto, revisar de más cuesta menos que pasar por alto.
Por eso el recall de la clase tumoral es la métrica que vigilamos, y no la exactitud global. Un sistema con 99% de acierto que falle justo en los tumores sería inútil.